Найрідкісніші захворювання

Рідкісні захворювання (англ. Rare disease, orphan disease) – захворювання, що зачіпають невелику частину популяції. Для стимуляції їх досліджень і створення ліків для них (Орфанні препарати) зазвичай потрібна підтримка з боку держави.

Багато рідкісні захворювання є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісні захворювання виникають в дитинстві, і близько 30% дітей з рідкісними захворюваннями не доживають 5 років.

Не існує одностайної рівня поширеності захворювання в популяції, щоб вважати його рідкісним. Захворювання може вважатися рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але бути поширеним в інших регіонах.

Найрідкісніші захворювання

Лата.

Це рідкісне захворювання зустрічається лише у деяких культур (наприклад, в Малайзії), особливо йому чомусь схильні дорослі жінки. Характеризується лата тим, що хворий (а) втрачає контроль над своєю поведінкою, починає наслідувати оточуючим навколо, їх мови і жестам і викрикувати грубі або безглузді слова. Зазвичай такий стан є наслідком перенесеного психологічного шоку, людина стає неспокійним і легко підкоряється навіюванню. Таким чином, хворий може перетворитися на зомбі, повністю підкоряючись наказам з боку. Хворий може легко вдарити когось без видимої причини, слідуючи стороннім навіюванням.

Найрідкісніші захворювання

Синдром Стендаля.

Якщо людина хвора цієї незвичайної хворобою, то при попаданні в місце, де знаходиться велика кількість предметів мистецтва, він починає відчувати не просто хвилювання, а запаморочення, збільшення пульсу і навіть галюцинації. Одним з найнебезпечніших для хворих синдромом є галерея Уффіці у Флоренції. Власне саме на основі симптомів нездужань туристів в цьому місці і було описано захворювання. Назва ж воно своє отримало завдяки Стендалю, який описав ознаки нездужань в свій книзі “Неаполь і Флоренція: подорож з Мілана в Реджіо”, яка описувала його власні відчуття від відвідування міста в 1817 році. Незважаючи на численні свідоцтва, синдром був чітко описаний лише в 1979 році італійським психіатром Магеріні, що досліджувала понад 100 однакових випадків. Перший науковий діагноз такого роду було винесено в 1982 році, сьогодні такий термін використовується і для опису реакції людей при прослуховуванні музики епохи романизма.

Найрідкісніші захворювання

Синдром вибухає голови.

Люди з таким захворюванням чують різні шуми в своїй голові і навіть вибухи. Зазвичай це приходить уві сні, через дві години після засипання, або ж перед ним. Пацієнти скаржаться на сполох, супроводжувану підвищенням частоти пульсу. Можливі й спалаху яскравого світла в голові. Всі ці відчуття досить болючі, багатьом здається, що у них стався інсульт. Хтось характеризує напад, як звук цимбал, для кого-то це – вибух бомби, а кому-то ввижається звук струнного інструменту. Лікарі вважають, що такі незвичайні порушення сну, до недавнього часу мало вивчали, пов’язані зі стресами і перенапруженням. Велика частина пацієнтів – жінки, відзначалися випадки виникнення захворювання у осіб молодше 10 років, хоча середній вік пацієнтів – 58 років. Лікарі вважають, що причина не має відношення ні до епілепсії, ні до галюцинацій. Відсутність синдрому в багатьох підручниках свідчить не стільки про його рідкості, скільки про малу інформації про захворювання в загальному. Дієвого лікування немає, проте спостерігаються деякі поліпшення при застосуванні клоназепама і кломіпраміна. Хворим же рекомендується зайнятися своїм розпорядком дня, включати в нього прогулянки, розслаблення, заняття йогою. Це допоможе зняти стрес і запобігти симптоми.

Найрідкісніші захворювання

Помилка Капграса.

Люди з такими відхиленнями вважають, що хтось із близьких членів його сім’ї, найчастіше чоловік або дружина, замінені клоном. В результаті хворий категорично відмовляється перебувати поруч з “самозванцем”, спати з ним в одному ліжку.Лікарі вважають, що це може стати наслідком ушкодження головного мозку або ж передозування лікарських засобів. Існує також версія про те, що така поведінка виникає завдяки травм правої півкулі мозку.

Найрідкісніші захворювання

Цицеро.

Люди з цицеро змушені їсти абсолютно неїстівні речі. В результаті в шлунок потрапляє клей, бруд, папір, глина, вугілля та інші неапетитні речовини. Вчені вважають, що така поведінка навіть в чомусь і виправдано – людина відчуває в своєму організмі нестачу якихось мікроелементів або мінералів і підсвідомо намагається заповнити цю прогалину. Схожа поведінка властиво і тваринам, кішки, наприклад, їдять траву, переслідуючи свої цілі. Так що, відчувши потребу спробувати на смак щось незвичайне, можливо, варто здати аналізи і з’ясувати справжню причину такої поведінки. Справжньою ж причини такого захворювання поки з’ясувати не вдалося.

Найрідкісніші захворювання

Синдром живого трупа.

Деякі люди всерйоз вважають, що вони вже померли. Це може супроводжуватися депресією і схильністю до суїциду. Люди скаржаться на втрату всього в своєму житті і навіть власного тіла. Хворі відчувають себе справжнісінькими трупами, синдром призводить до того, що вони навіть фізично можуть відчувати запахи своєї гниючої плоті і то, як їх поїдають хробаки.

Найрідкісніші захворювання

Хвороба вампіра (порфірія).

Люди з такими відхиленнями спеціально уникають сонця, їм здається, що від сонячного світла їхня шкіра покривається опіками і володарем. Світло приносить їм нестерпний біль, шкіра починає “горіти”. У хворого порфирией порушується пігментний обмін, а в шкірі під впливом сонячних променів починається розпад гемоглобіну. Покров набуває коричневого відтінку, стоншена і лопаючись. Після виразок і запалень рубцева тканина пошкоджує навіть хрящі, тобто ніс і вуха, які від цього деформуються. Назва захворювання з’явилося завдяки схожості симптомів з властивостями вампірів. Можливо навіть, що самі перекази про монстрів-кровопивців з’явилися завдяки хворим цієї незвичайної хворобою. Так, деформуються і нігті, які можуть пізніше виглядати, як кігті хижака. Шкіра навколо ясен і губ висихає, оголюються зуби, формуючи неприродний оскал. Та й сама поведінка хворого викликає побоювання, вдень такі люди відчувають занепад сил і млявість, вважаючи за краще спати. А ось вночі, при відсутності ультрафіолету, хворі помітно пожвавлюються.

Найрідкісніші захворювання

Загострена рефлексія.

Хворі цим захворюванням реагують сильним переляком на сторонній шум або предмет. Гостра реакція супроводжується криками, помахами рук, особливо це проявляється, якщо до людей хтось підкрадається ззаду. Для того щоб заспокоїтися, хворі потребують набагато більше часу, ніж зазвичай. Вперше такі прояви були виявлені в штаті Мен у канадців французького походження, проте потім виявилося. Що такий синдром поширений по всьому світу. Причиною такої поведінки є сенситивность, обумовлена ​​зниженою самооцінкою, загостреною чутливістю і вразливістю.

Найрідкісніші захворювання

Лінії Блашко.

У деяких людей по всьому тілу можуть спостерігатися дивні смуги, які отримали свою назву на честь німецького дерматолога Альфреда Блашко. Цей незрозумілий анатомічний феномен був відкритий їм в 1901 році. Виявилося, що невидимий малюнок закладений ще в ДНК. Багато успадкованих і набутих захворювання слизової оболонки і шкіри виникають якраз за допомогою інформації з ДНК. В даному ж випадку на тілі утворюються видимі смуги, які видно вже при народженні або утворюються протягом перших місяців життя.

Найрідкісніші захворювання

Синдром Аліси в країні чудес (микропсия).

Це неврологічний розлад зачіпає візуальне сприйняття людей. Хворі спостерігають предмети, людей і тварин набагато меншими, ніж ті є, до того ж і відстані між ними постають спотвореними. Захворювання часто називають “карликовими галюцинаціями” або “ліліпутськими зором”.Зміни зачіпають не тільки зір, але і слух і дотик, навіть власне тіло може здатися іншим. Зазвичай синдром триває і при закритих очах. Лікарі відзначають зв’язок, а можливо і походження, захворювання з мігренню. Мікропсія може викликатися на епілепсію, а також впливом наркотиком. Такий ефект може виникнути і у дітей у віці від п’яти до десяти років. Часто незвичайні відчуття наступають з приходом темряви, коли в мозку не вистачає інформації про розмір навколишніх предметів.

Найрідкісніші захворювання

Синдром блакитної шкіри.

Люди з таким діагнозом мають шкірою незвичайного синього кольору, можливі фіолетові відтінки, кольору індиго або сливові. Відомий випадок, коли в 60-х в Кентуккі проживало ціле сімейство таких “синіх” людей, відомих як Сині Ф’югейти. Такий колір шкіри не заважав їм спокійно жити, деякі люди доживали і до 80 років. Така унікальна особливість передається з покоління в покоління.

Найрідкісніші захворювання

Синдром перевертня (гіпертрихоз)

характеризується у хворих наявністю підвищеного оволосіння. Хвороба зустрічається і у маленьких дітей, у яких темні і довге волосся виростають на обличчі. Це захворювання також називають вовчим синдромом, так як такі люди дуже нагадують своїм покровом вовків, тільки кігті і ікла звичайно ж відсутні. Це захворювання досить рідкісне, а коріння його лежать в генетичних мутаціях. Страждають на хворобу не тільки чоловіки, але і жінки. Популярність синдром отримав в 19 столітті, завдяки виступам в цирку артистки Юлії Пастрани, яка демонструвала бороду на своєму обличчі і волосся на руках і ногах. Страждають на захворювання люди часто отримують і широкий плоский ніс, великий рот і вуха, товсті губи і збільшену щелепу. Справжні причини появи захворювання стали зрозумілі лише недавно, цьому заважала мала кількість інформації для вивчення. Але китайські вчені за 4 роки пошуків виявили серед свого багатомільярдного населення всього 16 хворих осіб і з’ясували, що шкідливу мутацію несе в собі 17-я хромосома, у хворих до того ж відсутня довгий фрагмент ДНК з копіями генів. Хромосома реорганізовується і зчитує сусідній ген, який якраз і відповідає за ріст волосся, в результаті організм починає посилено виробляти відповідні білки, які і дають такий зовнішній ефект.

Найрідкісніші захворювання

Слонова хвороба.

Таке захворювання характеризується гіперзбільшенням частинами тіла у пацієнтів. Слонова хвороба, або лімфатична філарія, поширюється личинками черв’яків-паразитів. Переносниками ж є москіти. Така хвороба аж ніяк не рідкість, нею страждає по всьому світу більше 120 мільйонів чоловік, при цьому третина з них знаходиться у важкому стані. Коли людину кусає заражена самка москіта, в кров потрапляють личинки хробака, які розмножуються в організмі людини, перебуваючи там кілька років. В кінці-кінців паразитів стає багато, вони починають вражати найближчі тканини. Хвороба проявляється в інтенсивному распухании і збільшенні таких місць, як ноги, руки, груди або геніталії. Іншим варіантом захворювання є застій лімфи, що призводить до утворення набряку. Лікування зазвичай носить консервативний характер, викорінилися запальні захворювання, поліпшується відтік лімфи. Хірургічне втручання застосовується лише в крайніх випадках. У 2007 році вчені заявили про розшифрування генома паразита, що допоможе більш успішно боротися із захворюванням і проводити профілактику.

Найрідкісніші захворювання

Прогерія.

Це захворювання викликається дрібним збоєм в генетичному коді дитини, а наслідки його жахливі і невідворотні. Практично всі діти з таким діагнозом помирають передчасно, середня тривалість їх життя 13 років. Лише один пацієнт переступив 27 річний рубіж. В їх організмі набагато прискорений механізм старіння, швидко проявляються всі ознаки фізично постарілого людини – раннє облисіння, артрит, захворювання серця.Ці симптоми проявляються до 2-3 років життя, зростання дитини різко сповільнюється, стоншується шкіра, різко збільшується голова, при цьому надлобной частина різко виступає над маленьким обличчям. У світі налічується близько 50 малюків з такою хворобою. Також існує і прогерія дорослих, виявляється у віці 30-40 років. Ефективних способів боротьби із захворюванням поки так і не знайдено.

Найрідкісніші захворювання

Синдром Клейна-Левіна.

Це неврологічне захворювання ще називають хворобою сплячої красуні. Для нього характерні епізоди підвищеної сонливості і порушення поведінки. Більшу частину доби пацієнти просто сплять, прокидаючись, щоб прийняти їжу і сходити в туалет. Спроба повернути їх в нормальний режим викликає агресію. Зазвичай люди з таким синдромом мають плутане свідомість, вони часто взагалі не здатні вести самостійне життя. Можливі амнезія і галюцинації, неприйняття шуму і світла. У 75% хворих спостерігається відчуття голоду без насичення. Хворі чоловіки поводяться гіперсексуальність, а жінки більше занурюються в депресії. Зазвичай синдром спостерігається у віці 13-19 років, напади спостерігаються кожні кілька місяців і тривають 2-3 дні. В інший час люди можуть вести і цілком нормальне життя. Вважається, що до дорослого віку хвороба проходить, її справжніх причин так і не вдалося встановити.

Add a Comment