гемофілія

Гемофілія

є захворювання, що має спадкову природу, яке пов’язане з порушенням згортання крові. Процес згортання крові називається коагуляцією. Дане захворювання належить до геморагічним діатезу, причиною яких є порушення плазмового ланки гемостазу. Гемофілія виникає в результаті зміни одного гена в хромосомі X, виділяються два типи цього захворювання – А і В.

гемофілія

Щоб поставити діагноз гемофілія необхідно визначити то часу, який необхідний для згортання крові. Також застосовується додавання зразків плазми, в яких немає одного з факторів згортання. У Росії проживають приблизно п’ятнадцять тисяч хворих на гемофілію. З цього числа хворих шість тисяч – це діти.

Лікування захворювання являє собою звичайне фактора згортання крові в вену хворого. Це просто, але часто неможливо. Концентрати фактора згортання дефіцитні і дороги. Однак саме таке лікування здатне запобігти ускладненням гемофілії і дати можливість хворому до повноцінного життя.

Якщо фактор крові введений на початкових стадіях розвитку гемофілії, то загальне самопочуття хворого і його стан помітно покращуються. Необхідності повторного ведення фактора іноді вже не виникає. Відсутність лікування цього захворювання призводить до інвалідності і навіть смерті – саме у відсутності лікування і складається причина того, що на початку двадцятого століття середня тривалість життя хворого хлопчика цим захворюванням становила приблизно п’ятнадцять років.

Гемофілія – ​​порушення згортання крові.

У хворого на гемофілію нерідко мають місце крововиливи у внутрішні органи, м’язи, а також в суглоби. Такі крововиливи можуть бути обумовлені хірургічним втручанням або отриманою травмою. Однак часто вони носять спонтанний характер, тобто виникають незалежно від зовнішніх факторів. Можливість крововилив являє собою загрозу для життя хворого, особливо якщо мова йде про головний мозок. Крововилив в мозок, а також в інші життєво важливі органи у хворого на гемофілію може виникнути навіть при несерйозних (для здорових людей) травмах. Якщо мова йде про важку форма захворювання, то хворі страждають від часто повторюваних крововиливів в м’язові тканини і суглоби, тобто мова йде про гематомах і гемартрозах відповідно. Такі хворі піддаються інвалідизації.

Гемофілія підрозділяється на два типи. Гемофілія типу А і В.

Гемофілія А є рецесивною мутацією в хромосомі X. Таким чином, гемофілія типу А обумовлена ​​генетичним дефектом. Гемофілія в цьому випадку виникає в результаті відсутністю в крові антигемофильного глобуліну (дефектний фактор крові VIII). Антигемофільних глобулін – це необхідний для нормальної життєдіяльності білок. Гемофілію А можна назвати класичною, оскільки гемофілія цього типу зустрічається набагато частіше за інших і спостерігається в 80-85% випадків від усіх захворювань на гемофілію.

Гемофілія B є рецесивна мутація в X-хромосомі. Гемофілія типу В обумовлена ​​наявністю дефектного фактора крові IX., При цьому типі гемофілії порушується утворення вторинної коагуляційної пробки.

Гемофілія – ​​захворювання серед чоловіків.

В деякій мірі, так. Від клінічних проявів цього захворювання страждає, дійсно, чоловіча частина населення. Жінки ж можуть виступати в ролі носіїв гемофілії. Не маючи ніяких зовнішніх ознак цього захворювання, жінка може передати його своїй дитині: народився хлопчик може мати клінічні прояви гемофілії, а дівчинка також може бути носієм захворювання.

Захворювання на гемофілію відомі в історії серед найвідоміших особистостей.

Так, можна сказати, що найвідомішої носієм цього захворювання була королева Вікторія. Очевидно, що мутація, яка призвела до захворювання, сталася саме в її генотипі. Такий висновок можна зробити з аналізу родоводу – адже в сім’ях її батьків на гемофілію не страждав ніхто.Захворювання у спадок передалося синові королеви – Леопольду – і ряду онуків і правнуків – серед них був і російський цесаревич Олексій Миколайович.

Кровоточивість – головний симптом гемофілії.

Йдеться про підвищену кровоточивість. Вона проявляється починаючи з перших місяців життя дитини. У хворого на гемофілію в результаті порізів (значних і, здавалося б, нешкідливих), забитих місць з’являються міжм’язові, заочеревинні, підшкірні, субфасціальних гематоми. Також симптомом цього захворювання наявність гемартрозів великих суглобів організму. є Кровотечі після отримання хворим травми дуже рясні.

Гемофілія – ​​невиліковне захворювання.

На сьогоднішній момент часу, на жаль, це так. Однак протягом цього важкого захворювання можна контролювати. Контроль здійснюється з використанням ін’єкцій, які містять відсутній фактор згортання крові. Цей фактор, як правило, виділяється з крові донора. Якщо оцінювати тривалість життя здорової людини і хворого на гемофілію, то при відповідному правильному лікуванні останнього вона приблизно однакова.

Гемофілія – ​​дороге захворювання.

Гемофілія, дійсно, у всьому світі визнається одним з найдорожчих захворювань. Така дорожнеча обумовлюється тим, що для лікування гемофілії необхідні препарати, які виготовляються з плазми крові донорів. Щоб зрозуміти, наскільки лікування дорого, можна проаналізувати такі дані. Для одного хворого на гемофілію необхідно приблизно тридцять тисяч міжнародних одиниць концентрату фактора згортання. Тридцять тисяч – це на один рік. Такі рекомендації дає Всесвітня Організація Охорони Здоров’я. Один флакон, обсяг якого дорівнює п’ятистам міжнародним одиницям, коштує приблизно двісті доларів США. Таким чином, якщо провести досить важкий розрахунок, то виходить, що один хворий на гемофілію потребує лікування, вартість якого оцінюється в дванадцять тисяч доларів США щорічно. А адже саме від наявності необхідної кількості концентратів факторів згортання крові залежить життя хворих на гемофілію – не тільки їх самопочуття, а й освіту, тобто саме від цієї кількості залежить той факт – чи буде хворий на гемофілію повноцінним членом суспільства.

Біль – один із симптомів гемофілії.

Не зовсім так. Сильні болі (дуже сильні) можуть турбувати хворих тільки в періоди загострення захворювання. Якщо подібні періоди загострення спостерігаються часто, то хворий може отримати залежність від сильнодіючих знеболюючих препаратів. Це наркотична залежність або алкоголізм. Інтенсивність болю може бути знижена застосуванням вищезгаданих концентратів факторів згортання крові. Вони ж здатні зменшити періодичність виникнення нападів. Таким чином, застосування цих концентратів дасть хворому можливість не стати наркоманами (в прямому сенсі цього слова) вже в дитячому віці. На даний же момент багато хворих на гемофілію діти не в змозі відвідувати освітні школи і змушені проводити значну частину життя в квартирі. Концентрати факторів згортання крові VIII і IX входять до складу життєво необхідних ліків – це визнано міністерством охорони здоров’я Російської Федерації. Однак в лікарнях та інших лікувальних установах цих препаратів зазвичай немає в наявності, що пояснюється, звичайно ж, нестачею фінансових коштів в місцевих бюджетах, а відповідальність за придбання цих ліків цілком лежить на органах влади кожного окремого суб’єкта Росії.

Хворі на гемофілію в Російській Федерації не забезпечені дієвою допомогою.

Лікування таких людей полягає в використанні свіжозамороженої плазми (а не концентрату фактора згортання). Таке лікування таїть в собі небезпеку зараження іншими захворюваннями – зокрема, небезпечними для життя гепатитом і СНІДом. Однак і від лікування відмовитися теж не можна.Крім того, використання в лікуванні свіжозамороженої плазми часто призводить до серйозних імунним реакціям у хворих на гемофілію. Але і плазми дуже часто не вистачає – просто донорської крові мало.

Add a Comment